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7 diciembre, 2016

El valor de la genética humana en la reproducción asistida

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¿Sabemos cómo funciona la genética humana y cómo se utiliza en la reproducción asistida?

La genética humana es una especialización de la genética. Sólo estudia los caracteres hereditarios (¨genes¨) de la especie humana. La genética humana intenta comprender para qué sirve cada gen en el ser humano y cómo los genes se transmiten entre las generaciones.

Estos ¨genes¨ son fragmentos de los ¨cromosomas¨, de los que tenemos 46 en total los humanos, en un proceso de reproducción normal, la madre aportará 23 cromosomas y el padre otros 23, a su descendencia.

Así, la mayoría de los genes están duplicados, y de ser defectuoso uno de los genes, su par, procedente del otro miembro de la pareja, hará la función que le corresponde, sin que la descendencia sufra enfermedades.

Esta es una visión simplista, pero didáctica; desafortunadamente hay genes que no están duplicados, por lo que no tienen un par que pueda hacer su función, y también hay genes de herencia ¨dominante¨, en estos casos, si uno de los genes está alterado, su par no podrá compensar sus funciones, y se manifestará la enfermedad en sus portadores.

En el lado positivo debemos saber que muchas alteraciones genéticas, no conllevan enfermedades o provocan alteraciones menores que no condicionarán la vida de aquellas personas que las presenten.

Podríamos calificar a las personas, en función de su riesgo genético, también de una manera didáctica (y simplista) en:

▪ Personas sin alteraciones genéticas (probablemente pocas, a mayor profundidad de estudio genético, encontraríamos alguna alteración).

▪ Personas portadoras sanas de alguna alteración genética sin consecuencias para el portador, ni su descendencia (probablemente la mayoría de nosotros; las mutaciones genéticas, son la base de la evolución de las especies, unas no tienen transcendencia, otras aportan ventajas evolutivas y otras si se asocian a enfermedades).

▪ Personas portadoras sanas de alteraciones genéticas, que de tener hijos con otra persona portadora de la misma alteración, darían en proporción variable, hijos afectos de una enfermedad.

▪ Personas con una enfermedad genética, y que podrían transmitirla a su descendencia.

▪ Herencia ligada al cromosoma X, son mujeres portadoras sanas, pues tienen duplicados todos los genes en sus dos cromosomas X (el gen enfermo es compensado por su par sano), pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos varones que solo tienen un cromosoma X.

¿Qué aportan las aplicaciones clínicas de la Genética a la Reproducción Asistida?

Entre el 1 y 2 % de los recién nacidos, tendrán algún defecto congénito, buena parte de estos defectos, tendrán origen en genes alterados (mutados) u otras alteraciones cromosómicas; si bien algunos de estos defectos congénitos, no tendrán consecuencias relevantes en el desarrollo y vida adulta de estos niños, otros sí pueden tener graves consecuencias.

Hoy día, el gran avance de las técnicas de estudio genético, y particularmente de la biología molecular, han hecho posible, el estudio detallado de los cromosomas, genes, y de sus variantes normales y anormales (mutaciones); además a un costo económico razonable.

Aunque se ha generado cierta confusión, por la gran cantidad de plataformas de estudio genético disponibles en el mercado, y porque no toda la información genética que obtenemos es interpretable a día de hoy, de modo fiable (algunas alteraciones encontradas, tienen dudosa correlación con enfermedades conocidas); pero no cabe duda de que se abre un amplio campo

Dr. Luis Miguel Garcia

Unidad de Ginecología y Obstetricia.

Experto en Fertilidad y Reproducción Humana Asistida en HC Fertility Marbella

de uso de esta tecnología genética, para prevenir la transmisión de enfermedades genéticas a la descendencia.

 

¿En qué casos, y qué estudios genéticos realizaremos en la práctica en Reproducción Asistida?

▪ Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP o PGD por sus siglas en inglés): indicado cuando una pareja busca descendencia, y uno de los dos miembros padece una enfermedad transmisible conocida; en este caso usaríamos DGP; que consiste en analizar genéticamente una o varias células de los embriones obtenidos mediante Fertilización In Vitro, y transferir posteriormente al útero materno, sólo aquellos que no padecerán la enfermedad.

▪ Screening Genético Preimplantacional (SGP o PGS por sus siglas en inglés): este es un concepto mucho más amplio, y quizá mas complejo de entender; aquí no buscamos una enfermedad concreta, como en el caso anterior; buscamos minimizar riesgos genéticos y mejorar el rendimiento de las técnicas de reproducción asistida, para ello se realiza un CGH Array , a una o varias células de los embriones obtenidos mediante Fertilización In Vitro. Este CGH Array que viene a ser un espectro general de nuestro material genético, y dependiendo de su resultado normal o anormal, transferiremos o no el embrión al útero materno.

▪ Esta técnica la usamos en diversas circunstancias como: – Edad materna superior a 40 años – Abortos repetidos de causa desconocida – Fallos de implantación embrionaria (Fallos de FIV aun cuando se tienen buenos embriones) – Antecedentes de hijos con alguna enfermedad congénita

▪ Screening Genético a personas sanas que desean procrear o donar óvulos o espermatozoides. En este caso lo que haremos es una analítica de sangre a los posibles futuros padres, o donantes de óvulos o espermatozoides, en la que intentaremos descartar, mediante plataformas de estudio genético, para entre 200 y 500 enfermedades genéticas relativamente frecuentes, el que sean portadores de dichas enfermedades y minimizar riesgos genéticos.

Como ya sabemos, ser portador de una alteración genética, no necesariamente provocara una enfermedad, a esa persona ni a su descendencia, en la mayoría de los casos; si uno de los dos miembros de la pareja resulta portador de una enfermedad, lo que habrá que hacer, es realizar el test genético al otro miembro, si este 2º miembro de la pareja, no es portador de dicha alteración, su descendencia podrá ser portadora (como uno de los dos padres), pero no enferma.

En caso que los dos miembros de la pareja, tuvieran la misma alteración genética, para evitar engendrar hijos afectos, si deberían someterse a un proceso de FIV con DGP, para evitar quedar gestantes de un hijo afecto de la enfermedad; es decir, sólo se transferirían al útero materno los embriones sanos, o portadores de la alteración, pero que se desarrollaran como niños y adultos libres de la enfermedad.

¿En qué situaciones recomendaríamos el Screening Genético de personas sanas?

▪ Cuando haya consanguineidad (matrimonios entre primos, pequeñas poblaciones que conllevan a endogamia…).

▪ Malos antecedentes reproductivos: abortos repetidos, fallos de implantación, hijos previos con problemas pre o postnatales…

▪ En parejas sanas, pero que quieran minimizar riesgos genéticos; es lo que se llama Matching genético, en este lo importante no es si se es o no portador de una anomalía genética, si no que ambos miembros de la pareja no tengan la misma anomalía (mutación), y por tanto pudieran transmitirla a la descendencia.

▪ Así mismo, este Matching genético puede hacerse entre receptores y donantes, de óvulos y espermatozoides, a fin de evitar las combinaciones que llevarían al desarrollo de enfermedades genéticas en los embriones resultantes.

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