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Diagnostic génétique préimplantatoire (DPI)

Diagnóstico Genético La possibilité de vérifier si un embryon est normal ou non du point de vue génétique avant son transfert dans l’utérus, est une pratique essentielle dans le cadre de la prévention des maladies génétiques et pour obtenir le meilleur résultat chez un couple infertile.

 

La biopsie embryonnaire est indiquée dans les cas suivants:

 

Patientes de plus de 30 ans avec un risque élevé d’altérations numériques des chromosomes.

Couples à risque de transmission d’une maladie génétique.

Patientes présentant plusieurs échecs de FIV.

Patientes présentant des avortements à répétition.

 

Nos généticiens cliniciens sont chargés d’étudier tous les cas particuliers que peuvent présenter un couple ou une famille. Avec les biologistes spécialistes en génétique et en biologie moléculaire, ils préparent des stratégies pour diagnostiquer ces maladies chez les embryons et ce par l’étude des chromosomes de l’embryon, ou par la détection de mutations dans des gènes pouvant provoquer des maladies monogéniques telles que l’hémophilie et la fibrose kystique.

 

Dans ces cas, après le processus habituel de l’ICSI et en utilisant des techniques de micromanipulation, une biopsie de chaque embryon est effectuée pour prélever une ou deux cellules. Une fois les cellules extraites, les noyaux sont analysés en marquant les chromosomes avec des marqueurs fluorescents ou en amplifiant l’ADN des blastomères; cette analyse recherche diverses mutations. Pendant ce temps, l’embryon reste en culture de manière à être transféré dès que le diagnostic est connu.

 

Etant donné que les chromosomes qui déterminent le sexe sont identifiés au cours du DPI, il est possible de sélectionner un embryon mâle ou femelle pour être transféré dans l’utérus. La sélection du sexe est interdite en Espagne, sauf dans les cas de maladies génétiques liées au sexe.

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