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31 October, 2017

Test de Compatibilité ou Matching Génétique

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La sérénité de leur laisser le plus beau des héritages: la santé.

Selon l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS),la prévalence des maladies héréditaires concerne 1% des nouveau-nés et les risques de transmission peuvent être réduits grâce à une étude génétique des futurs parents.

Il se fait que chaque personne est porteuse d’entre trois et cinq mutations génétiques récessives, dont certaines sont particulièrement fréquentes, telles que celle liée à la fibrose kystique (présente chez une personne sur 25) ou l’amyotrophie spinale (présente chez une personne sur 50).

Être porteur ne signifie pas être atteint de la maladie, ni présenter des symptômes, ni avoir des antécédents familiaux, mais, s’il se fait que les deux partenaires présentent une altération du même gène, le risque que les enfants soient atteints d’une maladie très grave s’élève à 25%.

 

Les objectifs de la procréation assistée évoluent

Depuis les balbutiements des techniques de procréation assistée dans les années quatre-vingt, les connaissances et les technologies ont évolué et, par conséquent, l’objectif de la procréation assistée a aussi progressivement évolué. María José Figueroa, Directrice de Laboratoire et Embryologue, explique « le but initial, à savoir augmenter les taux de gestation, s’est ensuite accompagné de celui d’éviter les gestations multiples et aujourd’hui, notre principal objectif est d’aboutir à la naissance d’un enfant en bonne santé ».

Un des grands évènements ayant marqué un tournant dans la procréation assistée a été le recours au Diagnostic préimplantatoire afin d’éviter le transfert d’embryons présentant des altérations chromosomiques, telles que le syndrome de Down, ainsi qu’afin d’empêcher la transmission de maladies génétiques chez les partenaires conscients qu’eux ou leurs familles étaient porteurs d’une maladie précise.

 

En quoi consiste le Test de Compatibilité génétique?

Le Test de Compatibilité génétique ou matching génétique est une technique qui consiste à croiser des données du matériel génétique de deux personnes afin de contrôler si elles partagent des mutations sur les mêmes gènes responsables de maladies génétiques héréditaires récessives ou liées au chromosome X, ce qui représenterait un risque élevé pour la descendance. Le Test de Compatibilité génétique est une technique innovante qui implique une analyse de sang des partenaires et qui nous permet d’éviter la transmission de centaines de maladies génétiques grâce à l’étude de la compatibilité génétique du couple.

 

Pour qui ce test est-il indiqué?

Le matching génétique est indiqué pour:

• Toutes les personnes ayant des antécédents familiaux de maladies héréditaires.

• Tout couple qui envisage d’avoir des enfants et qui souhaite connaître les risques de transmission de maladies à sa descendance afin de la protéger.

• Les couples ayant besoin de donneurs de gamètes (ovules et/ou spermatozoïdes) pour sélectionner le/la donneur/euse adéquat et éviter l’apparition ou la transmission de maladies génétiques. Dans ce cas, le test est effectué sur le membre du couple qui apporte ses gamètes et sur le donneur.

 

Que se passe-t-il si nous ne sommes pas génétiquement compatibles?

Dans ce cas, nous pouvons procéder à une Fécondation in Vitro ou ICSI. Lorsque nous disposons des embryons en laboratoire, nous les étudions pour la maladie pour laquelle il y a incompatibilité, de telle sorte que nous ne transférons à la femme que les embryons qui ne sont pas porteurs de la maladie. Cette technique est dénommée Diagnostic préimplantatoire (DPI) et elle a déjà permis à des milliers de familles d’avoir des enfants en bonne santé.

 

Et si, pour devenir mère, j’ai besoin d’ovules d’une donneuse?

Au sein du HC Marbella, nous pouvons réaliser l’étude génétique de tous nos donneurs. De cette manière, si nécessaire, nous pouvons croiser les informations génétiques avec celles de l’autre personne, minimisant ainsi les risques d’avoir un enfant atteint des maladies génétiques étudiées.

 

Comment l’étude génétique est-elle effectuée et en quoi consiste-t-elle?

Au sein du HC Marbella, nous disposons déjà d’un test génétique de compatibilité. Il est effectué au travers d’une simple analyse de sang, dont nous analysons le matériel génétique. Ce test génétique permet d’identifier des centaines de maladies grâce à l’analyse de milliers de mutations chez le patient et la partenaire (ou la donneuse d’ovules ou le donneur de sperme). Une fois l’étude réalisée, nous croisons l’information génétique des deux patients et vérifions s’ils peuvent transmettre une des maladies étudiées. De cette manière, nous nous assurons que les patients sont génétiquement compatibles, évitant ainsi la transmission de maladies génétiques à leurs enfants.

Tous ces tests peuvent être réalisés au sein du HC Fertility Marbella, où nous garantissons un climat de détente, de confort et moderne afin de mettre les patients le plus à l’aise possible.

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