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Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD)

Diagnóstico Genético Ci sono molte malattie genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli: l’emofilia, la malattia di Tay- Sachs, la fibrosi cistica, l’anemia falciforme, e la sindrome di Down.

 

 

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una tecnologia di riproduzione che viene utilizzata per valutare la presenza di malattie genetiche o cromosomiche negli embrioni, al fine di selezionare quelli che sono sani ed esenti da patologie.

Ad un embrione con troppi o troppo pochi cromosomi sarà impossibile riuscire a impiantarsi nell’utero, e produrrà ad un aborto spontaneo, o svilupperà un difetto di nascita cromosomico. La Diagnosi Genetica Preimpianto è dunque adatta per le coppie nei seguenti casi:

 

I pazienti oltre 30 anni di età con un alto rischio di alterazioni del numero dei cromosomi.

Coppie affette da rischio di trasmissione di patologie genetiche.

Le pazienti con precedenti di procedure di fecondazione in vitro non giunte a buon termine.

Le pazienti con precedenti di aborti ed aborti spontanei.

 

I nostri genetisti clinici valutano con attenzione ogni caso presentato da una coppia e dai suoi precedenti familiari. Grazie ai nostri biologi specializzati in genetica e biologia molecolare, mettiamo in atto le strategie atte a diagnosticare malattie presenti negli embrioni, attraverso lo studio dei cromosomi e il rilevamento dei cambiamenti genetici che causano malattie monogeniche.

 

Usando tecniche di micromanipolazione, vengono estratte da ogni embrione una o due cellule, sulle quali viene praticata un’analisi bioptica. I campioni vengono analizzati mediante la marcatura dei loro cromosomi con sonde fluorescenti e sottoposti a varie modifiche. Nel frattempo l’embrione viene mantenuto in coltura, in attesa di trasferimento non appena la diagnosi è nota.

 

Dal momento in cui durante la Diagnosi Genetica Preimpianto i cromosomi sessuali vengono identificati, è possibile selezionare il sesso dell’embrione prima del trasferimento in utero. Tuttavia la selezione di genere, in Spagna, è vietata, ad eccezione dei casi di malattie genetiche legate al sesso del nascituro.

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